СМА (спинально-мышечная атрофия) — редкое генетическое нейромышечное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов, прогрессирующему истощению мышц и сопутствующими проблемами с движением. Эта болезнь со временем усугубляется, быстротечность процесса зависит от типа заболевания. Сопровождается она слабостью конечностей, трудностями при сидении, ползании или ходьбе, тремором, проблемами с костями и суставами, затрудненным глотанием и дыханием, вплоть до необходимости механической вентиляции легких. При этом СМА не влияет на интеллект и не приводит к нарушениям обучаемости.
«Моя беременность проходила хорошо, без осложнений, все показатели были в норме, только на 30-й неделе упал гемоглобин, но его подняли капельницами, и в роды я пошла с хорошими показателями. Мы ждали здорового малыша, так как трое старших детей здоровы. В роддом я легла заранее, предстояло плановое кесарево сечение и на 37-38-й неделе появился наш чудесный малыш Ванюшка. На второй день у него взяли кровь из пяточки для неонатального скрининга. В тот момент я даже и не думала о каких-то диагнозах, стандартная процедура в роддоме, которую не один раз проходила со старшими детьми. Мне даже в голову не закрадывалась мысль о болезни», — рассказывает Дарья.
Из роддома Ваню с мамой выписали через пять дней, пробыв двое суток с семьей малыш стал вялым, не брал грудь и все время спал. Родителей насторожило такое состояние, они вызвали скорую, и Ваню с мамой госпитализировали в больницу.
«Рано утром в понедельник, ровно через неделю после рождения, находясь в городской больнице, мне позвонили и сообщили о том, что по неонатальному скринингу мы попали в зону риска заболевания СМА. Услышав эти слова, я уже понимала, это не зона риска, а 99% диагноз, так как у моей родной сестры есть ребенок с таким диагнозом. Вероятность ошибки 1%. Нас в этот же день перевели в областную больницу, взяли анализы для подтверждения и отправили в Москву» — так история сотрудника Фонда начала кардинально меняться, теперь помощь требуется ей самой.
Пока семья ждала результатов анализа, мама Вани с врачами отделения патологии решала вопрос питания и набора веса малыша. Тогда врачи решили использовать зонд для кормления, но у Ивана на этот счет были другие планы, он выдернул его еще на осмотрах, не успев воспользоваться по назначению.
«Маленькими бутылочками из-под лекарств и советской латексной соской я выкармливала его как котёнка. Грудь пришлось убрать, так как сил сосать совсем не было, врач рекомендовала сцеживаться или переводить на смесь. Я решила побороться за грудное молоко, каждые 3 часа сцеживала и переливала его в эти маленькие бутылочки. Приходилось кормить в три подхода, потому что весь объем сразу не вмещался, молоко выходило наружу. Кормила три раза по 20 грамм, покормлю, подниму, поношу столбиком, чтоб вышел воздух и следующая бутылочка. Через три дня Ваня стал потихоньку набирать вес, стал бодрым и активным», — делится Дарья.
Обследования в областной больнице не установили патологичных изменений, все показатели были в норме, в том числе мышечные. Набрав вес, убедившись, что нет старта заболевания, Ваню с мамой выписали домой, ждать результатов анализа.
«Результат пришел положительный, спустя еще неделю пришел результат копий, их оказалось четыре. От количества копий зависит как будет протекать болезнь. В нашем случае, как сказала генетик Буянова Галина Викторовна, это поздний старт заболевания. Конечно мы с мужем были очень рады такой новости, мы понимали, что у нас есть время, а оно очень важно при такой болезни. Время для получения терапии, время для жизни и время для создания возможно нового лекарства», — это надежда каждого родителя редкого ребенка, дождаться того дня, когда ученые разработают терапию для восстановления поломанного гена.
Сегодня врачи ЧОДКБ назначили Ивану лекарство Рисдиплан, рекомендовано принимать с двух месяцев. Обеспечением лекарства будет заниматься Фонд «Круг добра», так как все препараты для детей СМА стоят десятки миллионов, необходимы пожизненно и попадают в перечень государственного Фонда, что поддерживает детей и молодых взрослых. Типирование болезни специалисты оставили до старта заболевания, в случаи Вани это может быть второй, третий или четвертый тип. Единственное, что известно сейчас наверняка, случай не самый тяжелый и быстротечный, что сильно обнадёживает и дает Ване шанс увидеть жизнь.
«Теперь я в Фонде совсем в другой роли и статусе, не в качестве волонтера и работника, а в качестве мамы редкого ребенка. Я благодарна Богу, вселенной, звездам, что все так сложилось. Вовремя поставленный диагноз, протоптан путь получения терапии, есть лекарство для поддержания жизни, есть друзья, родные, редкие мамы и Фонд "Редкие дети", которые поддерживают на этом новом пути» — делится Дарья.
В нашем Фонде Ваня будет получать разностороннюю системную помощь: оплату перелетов в Федеральные центры, специализированное питание, стоматологическую, гуманитарную, юридическую и другие виды помощи. Семья Ивана уже находится в работе, ведутся консультации и маршрутизация, ждем экспертного мнения федеральных специалистов и начинаем новый редкий путь.
Вы можете помочь Ване, сделав разовое пожертвование или подписаться на регулярное, его отразит индикатор сбора. В данный момент открыт сбор на оплату авиабилетов для Ивана и его мамы в Федеральный медицинский центр. Будьте рядом!